คุณพ่อและคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน ย่อมคาดหวังให้ลูกที่คลอดออกมามีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง ในปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอดจะช่วยให้แพทย์สามารถค้นพบและแก้ไขความผิดปกติบางชนิดที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ ซึ่งในบางกรณีอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของคุณแม่ด้วย
ความผิดปกติที่เกิดขึ้น (ภาษาทางการแพทย์เรียกว่า “โครโมโซม” และ “ยีน” ของทารกในครรภ์ อาจไม่สามารถตรวจได้ด้วยการตรวจครรภ์ตามปกติ หรือแม้กระทั่งการตรวจอัลต้าซาวด์ แต่สามารถใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ เพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม หรือยีนของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด รวมถึง โรคปัญญาอ่อน เช่น ดาวน์ซินโดรมได้
กลุ่มอาการดาวน์ (ดาวน์ซินโดรม – Down Syndrome)
เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคพันธุกรรมที่ทำให้ปัญญาอ่อน โดยผู้ป่วยจะมีไอคิวเฉลี่ย 25-50 ( ต่ำปานกลางถึงต่ำมาก) มีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้นดั้งจมูก ปากอ้า และลิ้นมักจะยื่นออกมา นิกจากนี้มักพบความผิดปกติอื่นร่วมอยู่ด้วย ที่สามารถพบได้บ่อย ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ทางเดินอาหารอุดตัน การทำงานของต่อมธัยรอยด์บกพร่อง ต้อกระจกตา เป็นต้น
การเจาะน้ำคร่ำ จะทำในกรณีไหนบ้าง
- คุณแม่อายุมาก หมายถึง แม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ ตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (นับวันจนถึงกำหนดคลอด) จะมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
- คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เนื่องจากสามารถมีโอกาสที่จะเกิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ต่อมาได้
- คุณแม่ที่ตรวจเลือดคัดกรองความผิดปกติทารกในครรภ์ที่มีผลเป็นบวก
- คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรพิการมาตั้งแต่กำเนิด และคาดว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ต่อมา
- มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว และคาดว่าทารกในครรภ์อาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่ได้
อายุครรภ์ที่เหมาะกับการเจาะน้ำคร่ำ
อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ คือ ประมาณ 16-20 สัปดาห์ หรือประมาณ 4 เดือนเศษ หากอายุครรภ์น้อยกว่านี้การเลี้ยงเซลล์มักจะล้มเหลว และเสี่ยงต่อการแท้งบุตรมากขึ้น
วิธีการเจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำ จะทำโดยสูตินรีแพทย์ที่เชี่ยวชาญและชำนาญการ ภายใต้สภาะปราศจากเชื้อ
- แพทย์จะทำการตรวจอัลต้ราซาวด์เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ดูท่าของทารก ตำแหน่งที่รกเกาะ และเลือกตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการเจาะที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก
- แพทย์จะทาน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณหน้าท้อง
- ใช้เข็มแทงผ่านผนังหน้าท้อง และผนังมดลูกจนถึงแหล่งน้ำคร่ำที่เลือกไว้ ซึ่งขณะเจาะคุณแม่อาจจะรู้สึกเจ็บเล็กน้อย คล้ายเวลาเจาะเลือด
- แพทย์จะทำการดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 4 ช้อนชา หรือประมาณ 20 CC.
- เสร็จแล้วจะให้คุณแม่นั่งพักประมาณ 30 นาที และอนุญาติให้กลับบ้านได้
- น้ำคร่ำที่ถูกดูดออกมาจะถูกส่งไปเพาะเลี้ยงเซลล์ในห้องปฎิบัติการ
- แล้วจึงนำมาศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซม หรือตรวจหายีนผิดปกติ โดยใช้เวลาทั้งหมดประมาณ 3 สัปดาห์ ผลที่ได้จะมีความแม่นยำสูงถึง 99%
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้จากการเจาะน้ำคร่ำ
ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถเกิดขึ้นได้ แต่ก็มีโอกาสเกิดขึ้นได้น้อย เช่น ถุงน้ำคร่ำรั่ว การติดเชื้อก้อนเลือดคั่ง เกิดอันตรายต่อตัวทารก เป็นต้น ส่วนมากจะเกิดขึ้นภายใน 24-48 ชั่วโมงหลังจากเจาะน้ำคร่ำ โอกาสที่สามารถเกิดขึ้นได้ คือ 0.1-0.5%
อย่างไรก็ตามขั้นตอนการเพาะเลี้ยงเซลล์ และการตรวจของห้องปฏิบัติการมีความซับซ้อน จึงมีโอกาสที่จะล้มเหลวได้บ้าง ซึ่งถ้าเกิดขึ้นจะต้องทำการเจาะตรวจซ้ำ
ขั้นตอนการขอรับบริการเจาะน้ำคร่ำ
- ควรปรึกษากับสูตินรีแพทย์ที่ท่านฝากครรภ์ เพื่อรับทราบและทำความเข้าใจเกี่ยวกับข้อบ่งชี้ ประโยชน์ที่จะได้รับ ข้อจำกัด ภาวะแทรกซ้อน รวมถึงค่าใช้จ่าย โดยคนไข้และสามีจะต้องเป็นผู้ตัดสินใจด้วยตัวเอง ว่าจะรับบริการตรวจหรือไม่
- หลังจากตัดสินใจเข้ารับการตรวจ ท่านและสามีต้องเซ็นต์ยินยอมเข้ารับการตรวจ
- วันตรวจไม่จำเป็นต้องงดน้ำ งดอาหาร
- วันที่ทำหัตถการ ควรพาใครมาเป็นเพื่อน หรือรับกลับบ้าน
การปฎิบัติตนภายหลังการเจาะน้ำคร่ำ
- งดออกกำลังกาย งดทำงานหนัก และงดมีเพศสัมพันธ์ ประมาณ 2-3 วัน
- หากพบอาการผิดปกติ อาทิ เลือดออกทางช่องคลอด มีไข้สูง ปวดบริเวณมดลูก หรือ ปวดบริเวณท้องน้อย มีน้ำใสๆ ไหลออกทางช่องคลอด ให้มาพบแพทย์ทันที
การรับผลการตรวจ
- ท่านจะทราบผลการตรวจภายใน 3 สัปดาห์
- ขอให้มารับผลการตรวจด้วยตัวเอง ทาง รพ.ขอสงวนสิทธิ์ไม่แจ้งผลทางโทรศัพท์
ติดต่อ คลินิกสูตินรีเวช รพ. วิชัยเวชฯ อ้อมน้อย โทร. 02-441-7899 หรือ 1792
หรือติดต่อได้ผ่านช่องทาง Line
หรือสามารถตรวจเช็ค ตารางแพทย์ออกตรวจ เพื่อขอเข้ารับคำปรึกษาได้เลยค่ะ
