บทความโดย
นพ.สุเมธ ตติรณสวัสดิ์
แพทย์เฉพาะทางอายุรศาสตร์โรคเลือด
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกโดยไม่แสดงอาการในผู้เป็นพาหะ หากพ่อและแม่เป็นพาหะพร้อมกัน ลูกอาจเสี่ยงเป็นโรคในระดับรุนแรง
การตรวจธาลัสซีเมียตั้งแต่ก่อนวางแผนมีบุตร หรือในช่วงตั้งครรภ์ระยะแรกจึงมีความสำคัญมาก เพราะช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ธาลัสซีเมียคืออะไร?
ธาลัสซีเมีย คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกตัวเร็วกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง
ประเภทของธาลัสซีเมีย
- พาหะ (Carrier) – ไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกได้
- ผู้ป่วย (Thalassemia Disease) – มีอาการตั้งแต่วัยเด็ก ซีด เหลือง ตับม้ามโต และจำเป็นต้องได้รับการรักษาต่อเนื่อง
อ่านเพิ่มเติม
–ธาลัสซีเมียอยู่ได้กี่ปี โรคนี้อันตรายแค่ไหน
การตรวจธาลัสซีเมีย ตรวจอะไรบ้าง?
การตรวจธาลัสซีเมียไม่ได้มีเพียงแค่การเจาะเลือดธรรมดา แต่ต้องอาศัยการวิเคราะห์ค่าหลายชนิดอย่างละเอียด
การตรวจเบื้องต้น
- CBC (Complete Blood Count) ตรวจค่าฮีโมโกลบิน (Hb) ขนาดเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH)
- DCIP Test (Dichlorophenol Indophenol Precipitation Test) ตรวจคัดกรองหาพาหะของ Hb E ซึ่งพบได้มากในประชากรไทย
การตรวจเฉพาะ Hb Typing
- เป็นการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน เช่น HbA, HbE, HbF
- ใช้เครื่องมือวิเคราะห์พิเศษ เช่น HPLC หรือ Electrophoresis
- ช่วยยืนยันชนิดของพาหะ และประเมินความรุนแรงของโรคได้แม่นยำ
อ่านเพิ่มเติม
–Hb Typing คืออะไร ตรวจเลือดแบบเจาะลึกเพื่อโรคทางพันธุกรรม
ใครควรตรวจธาลัสซีเมีย?
- คู่สมรสก่อนวางแผนมีบุตร
- หญิงตั้งครรภ์ (ควรตรวจในช่วงฝากครรภ์แรก)
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นธาลัสซีเมีย
- เด็กหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการซีดเรื้อรังโดยไม่ทราบสาเหตุ
วิธีอ่านผลตรวจธาลัสซีเมีย
การอ่านผลต้องอาศัยความเชี่ยวชาญของแพทย์เฉพาะทาง โดยดูจากค่าร่วมกันหลายค่า เช่น:
- Hb ต่ำ + MCV ต่ำ → อาจบ่งชี้พาหะ Alpha/Beta Thalassemia
- Hb E สูง → อาจเป็นพาหะของ Hemoglobin E
- Hb F สูงร่วมกับซีดเรื้อรัง → เสี่ยง Beta Thalassemia major
หากผลตรวจยืนยันว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ แพทย์จะให้คำปรึกษาด้านการตั้งครรภ์ หรือแนะนำการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์เพิ่มเติม
จุดเด่นของการตรวจธาลัสซีเมียกับแพทย์เฉพาะทาง
- แปลผลอย่างแม่นยำ ไม่เกิดความสับสนระหว่างพาหะหรือโรค
- ปรึกษาแนวทางการตั้งครรภ์ได้ครอบคลุมทั้งทางการแพทย์และจิตใจ
- ลดโอกาสถ่ายทอดโรคให้ลูก ด้วยแผนการวางแผนครอบครัวที่เหมาะสม
FAQ: คำถามที่พบบ่อย
Q: ตรวจธาลัสซีเมียใช้เวลานานไหม?
A: การเจาะเลือดใช้เวลาไม่นาน แต่ผลตรวจบางชนิด เช่น Hb Typing อาจใช้เวลา 3–7 วัน ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการ
Q: ต้องงดอาหารก่อนตรวจไหม?
A: ไม่จำเป็นต้องงดอาหารหรือน้ำก่อนตรวจ เว้นแต่มีการตรวจร่วมอื่นที่แพทย์แนะนำ
Q: หากผลบอกว่าเป็นพาหะ ควรทำอย่างไร?
A: ควรให้คู่สมรสตรวจด้วยเช่นกัน หากพบว่าทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะ แพทย์จะให้คำแนะนำต่อไป เช่น การวางแผนครอบครัว การวินิจฉัยทารกในครรภ์ หรือ การปฎิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มาเป็นโรคแล้วใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูก
Q: เด็กเล็กควรตรวจธาลัสซีเมียไหม?
A: หากพบว่าเด็กซีด เหลือง หรือมีอาการผิดปกติ ควรให้แพทย์ตรวจประเมินว่ามีภาวะธาลัสซีเมียหรือไม่
ตรวจธาลัสซีเมีย กับแพทย์เฉพาะทางโรคเลือด
หากคุณกำลังวางแผนมีบุตร หรือมีประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัว ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจกับแพทย์เฉพาะทางโรคเลือด ที่ ศูนย์อายุรกรรม 24 ชั่วโมง โรงพยาบาลวิชัยเวชฯ อ้อมน้อย ดูแลโดย นพ.สุเมธ ตติรณสวัสดิ์ แพทย์อายุรศาสตร์โรคเลือด พร้อมวินิจฉัยอย่างแม่นยำและให้คำปรึกษาเฉพาะบุคคล
สำหรับผู้ที่อยู่ในพื้นที่ อ้อมน้อย, หนองแขม, กระทุ่มแบน หรือพุทธมณฑล สามารถเข้ารับบริการได้ใกล้บ้าน พร้อมทีมดูแลครบวงจร
นัดหมาย นพ.สุเมธ ตติรณสวัสดิ์ ได้ที่:
ศูนย์อายุรกรรม Premium 24 ชั่วโมง
โรงพยาบาลวิชัยเวชฯ อ้อมน้อย
โทร: 02-441-7899 หรือ1792
แผนที่: ใกล้พุทธมณฑล – หนองแขม – อ้อมน้อย
นัดหมายออนไลน์: Line
